Les difficultés

Notre petite choupette est touchée par une double anomalie génétique (doublement rare!) qui rentre dans la catégorie des « duplication/délétion ». Ces anomalies ont été diagnostiquées à 3 mois environ, puis précisé à l’âge de 4 ans. Cela signifie qu’il y a un bout de chromosome en moins et un bout de chromosome en plus. Les parties de chromosomes touchées sont d’assez grandes tailles et comprennent donc de nombreux gènes (plusieurs centaines). Le fait d’avoir des gènes en plus ou en moins perturbe l’organisme et amène les différents troubles que l’on peut constater. Aujourd’hui, la connaissance en génétique ne permet pas d’établir clairement quel sera l’avenir de Myrtille, nous savons juste qu’elle progresse, lentement, mais sûrement ! Nous profitons de ce flou pour nous dire que toutes les portes sont ouvertes, pour essayer de faire le maximum et d’en profiter !

Ces anomalies sont donc « nommées » par une suite de chiffres et de lettres qui correspondent aux parties de chromosomes en plus ou en moins : délétion 7q34q36.3 et duplication 8p23.3p21.3 ! Avec des mots, nous pouvons appeler ces anomalies respectivement : « monosomie partielle du bras long du chromosomes 7 » et « trisomie partielle du bras court du chromosomes 8 ». Les autres personnes porteuses d’anomalies semblables sont difficiles à rencontrer parce qu’elles sont peu nombreuses (d’autant plus qu’il y a 2 anomalies différentes). Cela représente aujourd’hui peu d’intérêt pour nous puisque les évolutions observées sont très variables d’une personne à l’autre.

Elle a su ramper et manger, mais ces acquisitions se sont « perdues » à la suite d’hospitalisations lourdes où elle est passée par de longs moments d’épuisement. Ces « oublis » sont sûrement aussi en lien avec les problèmes neurologiques, mais il n’y a pas de confirmation médicale en ce sens à ce jour…

D’autres problèmes découlent de cela : de l’épilepsie (stabilisée par traitement aujourd’hui), des constipations importantes, une hypermétropie sévère (un des ophtalmos n’avait jamais vu une telle correction : +12;+12 !), un système immunitaire un peu faible et une hypotonie musculaire très importante (sûrement d’origine neurologique).
Au niveau moteur, les progrès sont très lents et les hospitalisations ont entraîné des retours en arrière. Nous sommes aujourd’hui un peu au-delà de ce que savait faire Myrtille début 2015 (année où il y a eut énormément d’hospitalisation). En revanche, d’après la psychomotricienne, ses acquis sont beaucoup plus solide qu’avant.

Nous avons du matériel orthopédique sur-mesure pour faciliter le quotidien et éviter l’installation de troubles plus profonds :

• Une assise orthopédique afin d’avoir « une chaise » moulée sur-mesure jusqu’au torse.

• Un verticalisateur qui est une coque sur-mesure qui permet d’avoir une station verticale qui améliore le transit et évite des malformations du bassin.

Enfin, il y a depuis sa naissance un reflux* important (lait qui fait le « yo-yo » dans l’œsophage) qui a occasionné un état très douloureux permanent. Ce reflux ainsi que de nombreuses fausses routes ont participé à une forte aversion alimentaire. Le résultat est que nous avons dû prendre la décision de poser une sonde d’alimentation (d’abord naso-gastrique*(sonde passant par le nez), puis une gastrostomie*, (sonde posée sous anesthésie générale et qui rejoint directement l’estomac en passant par la paroi du ventre, sous les côtes)). Dans un premier temps, notre fille était donc alimentée par une pompe d’alimentation, et maintenant, nous donnons les repas à la seringue (toujours par la sonde), ce qui nous semble mieux lui convenir et démédicalise un peu notre quotidien.

Toutes ces difficultés misent les unes au bout des autres nous ont amené maintes fois à l’hôpital que ce soit pour soigner des problèmes rénaux, poser la sonde de gastrotomie, pour des constipations hors normes ou pour stopper des états de mal épileptique (crise qui ne s’arrête pas malgré les médicaments d’urgence), et même pour une septicémie ! Nous en sommes ainsi arrivés à 4 anesthésies générales, et plus d’une vingtaine de séjours hospitaliers pour un total d’environ 6 mois d’hospitalisation ! Tout cela en 3 ans et demi… Heureusement, cela est derrière nous, nous ne nous rendons plus à l’hôpital que pour des rendez-vous, pas de passage par la case urgence depuis juillet 2016 ! Cela est dû au suivi mis en place avec un bon généraliste, à une meilleure compréhension du transit, les problèmes rénaux ont été réglé par une petite intervention… Petit à petit, avec l’équipe médicale, nous trouvons des solutions et tout s’améliore.

Aujourd’hui Myrtille se sert et coordonne de mieux en mieux ses mains, elle peut tenir assise 1h. Les retournements font partis du quotidien, et maintenant elle décide réellement de la direction qu’elle veut prendre en fonction de son objectif. Les prochaines étapes à travailler sont la reptation (action de ramper) et l’action de passer de la position allongée à assise.
Au niveau alimentaire, nous avons compris que nous ne pourrions espérer nous passer de la sonde qu’une fois un certain nombre d’étapes franchies : boire par la bouche ; avoir un transit régulier (c’est de mieux en mieux); avoir moins d’hospitalisations (ça c’est fait!). C’est pourquoi nous avons repris l’orthophonie en septembre 2017, pour approfondir le travail autour de l’alimentation. Aujourd’hui, Myrtille garde un lien avec la nourriture par de petits grignotages à chaque alimentation (pépites de chocolat, gâteaux apéro, petits morceaux de sucette…).

Ce que l’on peut en retenir, c’est qu’il semblerait que toutes les difficultés de santé soient liées aux problèmes génétiques.

Les parents de Myrtille, Aurélie et Jean-Baptiste